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Comment réagir à l’annonce d’un diagnostic de Rétinoblastome

Le texte joint sur la Rétinoblastome fut l'objet d'une intervention de Monsieur le Professeur émérite Franck BACIN : ancien Chef de Service en Ophtalmologie du C.H.U. Gabriel MONTPIED de Clermont-Ferrand, lors d'une Assemblée Générale.


Quelques personnes m'ont partagé leur intérêt pour cette maladie et se sont manifestées afin d'obtenir des informations sur le diagnostic de ce cancer.


Je vous souhaite une excellente lecture du texte ci-dessous, et je remercie Monsieur le Professeur Franck BACIN : Membre de notre Conseil Scientifique, pour son travail d'information.


Josette DELLIS

Présidente-fondatrice de l'ANPACO


 

Ceci est une traduction libre d’un document d’information sur le rétinoblastome fourni par le réseau américain Mayo Clinic. Le Mayo Clinic est un réseau d’hôpitaux à but non lucratif qui a été classé numéro un aux USA depuis sept ans en 2023. La caractéristique de ce document est qu’il donne des informations médicales mais surtout qu’il insiste sur les conseils comportementaux destinés aux parents qui vont traverser l’épreuve d’une maladie grave de leur enfant.

Pr. F Bacin 2024



Le rétinoblastome est un cancer de l’œil qui débute dans la rétine, couche sensible qui tapisse l’intérieur de l’œil. Le rétinoblastome la plupart du temps affecte les jeunes enfants mais peut, de façon exceptionnelle, survenir chez l’adulte.

Notre rétine est faite d’un tissu nerveux qui perçoit la lumière qui pénètre par l’avant de notre œil. La rétine envoie des signaux à travers notre nerf optique vers notre cerveau où ces signaux sont interprétés comme des images.

Bien qu’il s’agisse d’une forme rare des cancers de l’œil c’est le cancer le plus fréquent qui affecte l’œil des enfants. Le rétinoblastome peut toucher un seul œil ou bien les deux.



Symptômes

Parce que le rétinoblastome affecte surtout les nourrissons et les jeunes enfants, les symptômes ne sont pas courants. Les signes que l’on peut remarquer comprennent :

-          Une couleur blanche de la pupille quand la lumière est dirigée dans l’œil, par exemple quand une personne prend une photo avec flash de l’enfant.

-          Un strabisme avec les yeux qui regardent dans des directions différentes

-          Une mauvaise vision

-          Un œil rouge

-          Un œil gonflé



Quand consulter ?

Prenez un rendez-vous avec votre médecin de famille si vous remarquez n’importe quelle modification qui vous inquiète. Le rétinoblastome est un cancer rare et votre médecin de famille peut penser d’abord à d’autres affections plus fréquentes.


Si vous avez des antécédents familiaux de rétinoblastome, discutez avec votre médecin si vous envisagez d’avoir des enfants.



Les causes

Le rétinoblastome survient quand les cellules de la rétine développent des mutations génétiques. Ces mutations provoquent une croissance et une multiplication cellulaire là ou des cellules normales devraient mourir. L’accumulation massive de ces cellules forme une tumeur.


Les cellules du rétinoblastome peuvent envahir plus largement dans l’œil et les structures voisines. Le rétinoblastome peut également essaimer (provoquer des métastases) dans d’autres régions du corps comme le cerveau et la colonne vertébrale.


Dans la plupart des cas de rétinoblastome, les causes de la mutation génétique qui conduit au cancer ne sont pas claires. Cependant, il est possible pour les enfants d’avoir hérité une mutation génétique de leurs parents.



Les rétinoblastomes héréditaires

Les mutations génétiques qui augmentent le risque de rétinoblastome et d’autres cancers peuvent être transmises des parents vers les enfants.


Le rétinoblastome héréditaire est transmis des parents vers les enfants selon le modèle autosomal dominant, ce qui signifie que seulement un des parents a besoin d’une seule copie du gène muté pour transmettre un risque augmenté de rétinoblastome à ses enfants. Si un parent est porteur du gène muté, chaque enfant à 50% de chance d’hériter du gène.


Bien qu’une mutation génétique augmente le risque de de rétinoblastome, cela ne veut pas dire que le cancer est inévitable.


Les enfants avec une forme héritée du rétinoblastome développent souvent la maladie à un âge plus précoce. Le rétinoblastome héréditaire tend également à affecter les deux yeux plutôt qu’un seul.



Complications

Les enfants traités pour un rétinoblastome sont à risques de récidives à l’intérieur et autour de l’œil malade. Pour cette raison le médecin va mettre en place un protocole de suivi pour rechercher un rétinoblastome récidivant. Ce protocole personnalisé peut comprendre des examens fréquents des deux yeux.


De plus, les enfants avec la forme héréditaire du rétinoblastome sont à risque de développer d’autres types de cancers dans n’importe quelle partie du corps dans les années qui suivent le traitement, spécialement un pinéalome qui est une forme de cancer du cerveau. Pour cette raison les enfants avec une rétinoblastome héréditaire doivent avoir des examens réguliers pour rechercher d’autres cancers.



Prévention

Dans la plupart des rétinoblastomes les causes sont incertaines et pour ces raisons, on ne sait pas prévenir la maladie.


Prévention pour les familles avec un rétinoblastome héréditaire.


Si votre enfant a eu un rétinoblastome, votre médecin peut recommander un bilan génétique pour déterminer si le cancer a été causé par une mutation génique héréditaire. Votre médecin peut recommander que vous rencontriez un généticien qui vous aidera à décider des tests génétiques.

Les tests génétiques permettent aux familles de savoir si leurs enfants peuvent avoir un risque accru de rétinoblastome, de façon à prévoir une prise en charge selon les besoins. Par exemple les examens des yeux peuvent commencer précocement après la naissance et dans quelques situations avant que l’enfant soit né. De cette façon, le rétinoblastome peut être diagnostiqué très précocement, quand la tumeur est petite et qu’on peut espérer un traitement avec une préservation de la vision.


Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si :

-          Votre enfant avec une rétinoblastome est à risque d’autres maladies apparentées

-          Votre enfant avec un rétinoblastome est porteur d’une mutation qu’il pourrait transmettre à un de ses futurs enfants

-          Vos autres enfants sont à risque de rétinoblastome et d’autres maladies apparentées

-          Vous et votre partenaire avez la possibilité de transmettre la mutation génique à des enfants à venir.



Diagnostic

Les tests et les procédures utilisés pour établir le diagnostic de rétinoblastome comportent :

Examens des yeux. Votre médecin va conduire un examen pour déterminer les causes des symptômes présentés par votre enfant. Pour un examen approfondi, le médecin peut recommander une anesthésie pour que l’enfant reste calme.


Imagerie. Les scanners et autres imageries peuvent aider votre médecin à déterminer si le rétinoblastome a grossi jusqu’à affecter d’autres structures autour de l’œil. L’imagerie peut comprendre une échographie ainsi que des IRM, parmi d’autres.



Traitements

Les meilleurs traitements pour le rétinoblastome de votre enfant dépendent de la taille et de la localisation de la tumeur, de l’extension du cancer dans des zones autres que l’œil, de la santé générale de votre enfant et de vos propres préférences. Le but du traitement est de soigner le cancer. Lorsque cela est possible les médecins vont choisir les traitements qui éviteront l’ablation de l’œil ou une perte de la vision.


La chimiothérapie

La chimiothérapie est un traitement médical qui utilise des médicaments pour tuer les cellules cancéreuses. Chez les enfants avec un rétinoblastome la chimiothérapie peut aider à le réduire de façon à ce qu’un autre traitement tel que la cryothérapie ou le laser puisse être utilisé pour traiter les cellules cancéreuses encore présentes. Ceci peut augmenter les chances que votre enfant n’ait pas besoin de chirurgie pour lui enlever son œil.


Les différentes chimiothérapies comprennent :

-          Les chimiothérapies qui circulent dans l’ensemble du corps. Elles sont administrées par voie intraveineuse et se répandre dans le corps entier pour détruire les cellules cancéreuses.

-          Les chimiothérapies injectées au voisinage de la tumeur. Ce type spécialisé de chimiothérapie, dénommée chimiothérapie intra artérielle, administre le produit directement à la tumeur à travers un cathéter dans une artère qui amène le sang dans l’œil. L’opérateur peut poser un petit ballon dans l’artère pour maintenir le produit au contact de la tumeur.

·         Les chimiothérapies administrées dans l’œil. Les chimiothérapies intra vitréennes consistent à injecter les produits directement à l’intérieur de l’œil.


La radiothérapie

La radiothérapie utilise des énergies de haute puissance comme les rayons x et les protons pour détruire les cellules cancéreuses. Les différentes modalités de radiothérapie comprennent :


·         La curiethérapie. Également appelée irradiation locale ou brachythérapie, le dispositif de traitement est temporairement placé au-dessus de la tumeur. La curiethérapie pour le rétinoblastome utilise un petit disque contenant des grains de produit radioactif. Le disque est suturé en place et laissé pour quelques jours pendant qu’il délivre lentement la dose d’irradiation. Localiser l’irradiation au voisinage de la tumeur diminue le risque que le traitement affecte des tissus sains hors de l’œil. Ce type de radiothérapie est typiquement utilisé pour les tumeurs qui ne répondent pas à la chimiothérapie.

 

·         L’irradiation par faisceau externe. L’irradiation externe délivre un rayonnement de grande puissance à partir d’une grosse machine éloignée du corps. Pendant que votre enfant est couché sur une table, la machine se déplace autour de lui et lui administre la dose. L’irradiation par faisceau externe peut provoquer des effets secondaires quand le rayonnement atteint des zones sensibles telles que le cerveau. Pour cette raison l’irradiation par faisceau externe est typiquement réservée aux enfants avec un rétinoblastome avancé.

 

·         Traitement Laser (thermothérapie trans pupillaire). Durant le traitement laser la chaleur délivrée par le laser est utilisée pour détruire les cellules tumorales.

 

·         Cryothérapie. La cryothérapie utilise des froids extrêmes pour détruire les cellules cancéreuses. Durant la cryothérapie, une substance très froide telle que l’azote liquide est placée au contact ou au voisinage des cellules cancéreuses. Une fois les cellules gelées la substance froide est retirée et les cellules décongèlent. Cette alternance geler/ décongeler répétée plusieurs fois au cours des séances de cryothérapie entraine la mort des cellules cancéreuses.

 

·         L’énucléation de l’œil. Quand le cancer est trop volumineux pour être traité par les autres méthodes, l’ablation chirurgicale du globe peut être utilisée pour traiter le rétinoblastome. Dans ces situations l’ablation de l’œil peut aider à prévenir la dissémination du cancer à d’autres parties du corps. La chirurgie d’ablation de l’œil pour rétinoblastome comporte l’énucléation et la mise en place d’un implant oculaire.

 

·                  Chirurgie pour enlever l’œil malade (énucléation). Au cours de l’opération pour enlever l’œil, le chirurgien déconnecte les muscles et les tissus autour de l’œil et enlève le globe. Une portion du nerf optique qui s’étend de l’arrière du globe jusqu’au cerveau est également enlevée.

 

·                   Chirurgie pour placer un implant oculaire. Immédiatement après l’ablation du globe, le chirurgien met en place une bille spéciale – faite de plastique ou d’un autre matériau - dans l’orbite. Les muscles qui contrôlent les mouvements oculaires sont attachés à l’implant. Après que votre enfant cicatrise, les muscles oculaires vont s’adapter à l’implant oculaire de façon à ce qu’il se mobilise comme le ferait un œil normal. Cependant l’implant oculaire ne permet pas de voir.

 

·                    Equipement d’une prothèse oculaire. Plusieurs semaines après la chirurgie, une prothèse oculaire faite sur mesure peut être placée sur l’implant oculaire. La prothèse peut être faite à l’image de l’œil restant. La prothèse se pose derrière les paupières. Comme les muscles oculaires de votre enfant mobilisent l’implant, on pourra voir que votre enfant mobilise la prothèse oculaire.

 

·         Les effets collatéraux de la chirurgie peuvent être une infection ou une hémorragie. L’ablation de l’œil va affecter la vision de votre enfant, mais la plupart des enfants va s’adapter à la perte d’un œil avec le temps. Votre enfant pourrait avoir besoin de porter des verres incassables en permanence pour protéger l’œil restant.


Adaptation et soutien

Quand on vous annonce que votre enfant a un cancer, il est fréquent d’éprouver toutes sortes d’émotions allant du choc et de l’incrédulité à la culpabilité et la colère. Chacun d’entre nous trouve son propre chemin pour s’adapter à ces situations violentes, mais si vous vous sentez perdu, vous pouvez essayer de :

·         Rassemblez toutes les informations dont vous avez besoin.  Renseignez-vous suffisamment sur le rétinoblastome pour vous sentir capable de prendre des décisions au sujet des soins de votre enfant. Parlez avec l’équipe de soignants de votre enfant. Gardez une liste de questions à poser lors du prochain rendez-vous. Visitez votre bibliothèque locale pour vous faire aider à trouver des informations. Consultez le site internet de l’Institut Curie pour plus d’information.

·         Organisez un réseau de soutien. Trouvez des amis et de la famille qui peuvent vous soutenir comme des soignants. Ceux qui vous aiment peuvent accompagner votre enfant aux visites médicales ou tenir compagnie à son chevet lorsque vous ne pouvez pas être là. Quand vous êtes avec votre enfant, vos amis ou votre famille peuvent aider en passant du temps avec vos autres enfants ou en aidant à la maison.

·         Renseignez-vous sur les aides apportées aux enfants atteints d’un cancer. Cherchez des aides spéciales accordées aux familles avec des enfants atteints de cancer. Demandez aux travailleurs sociaux ce qui est possible.

·         Les groupes de soutien pour les parents et la fratrie comme Rétinostop (1) en France vous mettent en relation avec des personnes qui comprennent ce que vous ressentez. Votre famille peut être éligible pour différentes aides.

·         Maintenez un rythme de vie aussi normal que possible. Les jeunes enfants ne peuvent pas comprendre ce qui leur arrive quand ils subissent un traitement contre le cancer. Pour aider votre enfant à faire face, essayez de maintenir une routine aussi normale que possible.

·         Essayez d’arranger les rendez-vous de façon à ce que votre enfant ait un temps pour une sieste chaque jour. Maintenez la routine des horaires des repas. Accordez un temps de jeu quand votre enfant en a envie. Si votre enfant doit rester à l’hôpital, apporter des objets familiers de la maison qui l’aideront à se sentir plus confortable.

·         Interroger l’équipe de soignants pour savoir s’il n’y a pas d’autres façons de réconforter votre enfant au cours de son traitement. Quelques hôpitaux disposent de récréothérapeutes ou de spécialistes de la vie de l’enfant qui pourraient vous fournir des façons plus spécifiques pour soutenir votre enfant.

 

 

Préparez votre rendez-vous

·         Commencez par prendre un rendez-vous avec votre médecin de famille ou bien avec un pédiatre si votre enfant présente des signes ou des symptômes qui vous inquiètent. Si un problème oculaire est suspecté, vous pouvez être adressée à un médecin spécialisé dans le traitement des cancers des yeux (oncologiste oculaire).

·         Comme la consultation peut être brève et qu’il y a souvent beaucoup d’informations à discuter, c’est une bonne idée d’être préparée. Voilà quelques informations pour vous aider à être prête et quoi attendre de votre médecin.



Ce que vous pouvez faire

·         Soyez au courant d’une éventuelle restriction avant le rendez-vous. Au moment de prendre le rendez-vous n’oubliez pas de demander s’il y a quelque chose à faire à l’avance comme de laisser votre enfant à jeun.

·         Ecrivez tous les symptômes que votre enfant présente, y compris ce qui peut paraitre sans relation avec la raison pour laquelle vous avez pris le rendez vous

·         Ecrivez l’information qui vous semble la plus importante, y compris n’importe quels stress ou changements récents dans la vie de votre enfant.

·         Faites une liste de tous les médicaments et vitamines que prend votre enfant

·         Faites- vous accompagner par un membre de la famille ou un(e) ami(e). Quelques fois il est difficile de se rappeler de l’information fournie pendant la consultation. La personne accompagnante pourrait se rappeler une chose que vous auriez manquée ou oubliée.

·         Ecrivez les questions à poser à votre médecin.

·         Le temps de la consultation étant limité, préparer une liste de questions à poser vous permettra de toutes les poser. Listez vos questions de la plus importante à la moins importante si vous êtes prise par le temps. Pour le rétinoblastome les questions les plus importantes sont :

·         Quels sont les examens dont mon enfant a besoin ?

·         Quel est le meilleur plan d’action ?

·         Quelles sont les alternatives à la première approche que vous suggérez ?

·         Faut-il que mon enfant voit un spécialiste ? Combien cela va-t-il coûter et est -ce-que mon assurance va le prendre en charge ?

En plus des questions que vous avez préparées pour votre médecin, n’hésitez pas à poser d’autres questions pendant la consultation.

 


A quoi s’attendre de votre médecin

Votre médecin va vous poser un certain nombre de questions. Être prête à lui répondre donnera plus de temps pour traiter d’autres points.

Votre médecin peut demander :

·         Votre enfant a-t-il eu un cancer auparavant ?

·         Il y -t-il des antécédents de cancer dans votre famille ?

·         Votre enfant a-t-il des frères et sœurs ? quel âge ont-t-ils ? Ont-ils déjà eu un examen des yeux ?

·         Quand votre enfant a-t-il présenté les symptômes ?

·         Ces symptômes sont-ils permanents ou occasionnels ?

·         Quelle est la gravité de ces symptômes ?

·         Il y a-t-il quelque chose qui semble améliorer ces symptômes

·         Il y a-t-il quelque chose qui semble aggraver ces symptômes ?

 

En conclusion :

Le diagnostic de rétinoblastome, un rare cancer de l’œil qui affecte de jeunes enfants, peut- être chargé en émotions, à la fois pour l’enfant et sa famille. Faire face à ce diagnostic nécessite une combinaison de support émotionnel, de stratégies pratiques et de prise en charge médicale. Il y a plusieurs étapes à franchir :


·        1) Obtenir des informations et de l’aide

·              Apprendre au sujet du rétinoblastome pour prendre des décisions informées.

·              Parler avec les professionnels de santé. Préparer une liste de questions.

·              Se connecter avec les groupes de soutien. Correspondre avec d’autres familles qui   font face aux mêmes défis peut apporter un support émotionnel.


·        2) Stratégies d’adaptation émotionnelle

·               Exprimer les émotions. Entourer l’enfant avec amour, compréhension et encouragement. Lui exprimer qu’il n’est pas seul dans cette épreuve.

·               Rechercher des conseils professionnels. Envisager des conseils ou une thérapie pour l’enfant et les membres de la famille. Un professionnel de santé mentale peut vous aider face à l’impact émotionnel du diagnostic.


·        3) Stratégies d’aides pratiques

·                Fournissez une assistance à court terme : aide aux repas de l’enfant, aux taches ménagères, aux transports pour les rendez-vous médicaux.

·                 Encouragez les activités positives : participer aux activités qui apportent de la joie et de la distraction. Encouragez les loisirs et les moments passés avec ceux que l‘on aime.

·                  Résolvez les problèmes d’assurances et de remboursements. Faites vous aider par des travailleurs sociaux et des conseillers financiers


·        4) Options thérapeutiques et prise de décisions.

·                   Comprenez les choix thérapeutiques. Travaillez en contact étroit avec l’équipe médicale pour explorer les options de traitement. Le but est de soigner le cancer en préservant la vision quand cela est possible.

 

·         Rappelez-vous que les stratégies de soutiens varient pour chaque individu et chaque famille. Cherchez des conseils personnalisés auprès des professionnels de santé et connectez vous avec des personnes qui ont fait face à des épreuves similaires.

 

·        Vous n’êtes pas seuls et il y a des soutiens sur lesquels s’appuyer pour effectuer ce difficile voyage.

 

·         (1) https://retinostop.org

(2) Pr. Jean Michel Zucker, Le rétinoblastome. Livret d’information. Curie 31p

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